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肿瘤专家解答10个遗传和基因检测问题

肿瘤专家解答10个遗传和基因检测问题

癌症是严重威胁人类健康的一大类疾病。据2019年发布的全国癌症统计数据显示,我国平均每天超过1万人被确诊为癌症,每分钟有7.5个人被确诊为癌症。癌症发病率逐年上升,而且多种癌症类型在年轻人中的发病率持续提高。肿瘤防治工作面临着较大挑战,可以称得上是“任重而道远”。本期为大家解答关于肿瘤遗传和基因检测的相关困惑。

1.家里的长辈得了肿瘤,尤其是自己的父母确诊了某种恶性肿瘤,我会不会也患上一样的疾病?

解答:肿瘤的发生是多因素、多阶段与多基因共同作用的结果。它的病因可以初步分为外因和内因两大类。外因主要包括生活方式、周围环境因素等,内因包括遗传因素。而不同肿瘤内外因对其发生所占比重不同。以十分常见的肺癌为例,目前认为肺癌的发生主要与自身生活习惯(吸烟)、或周围环境(吸二手烟)密切相关。

一般来说,以下肿瘤其发生受遗传因素影响比较大:首先是乳腺癌。中国每年有30.4万人确诊乳腺癌(10万名女性中就有45名确诊为乳腺癌),是女性发病率最高的恶性肿瘤。遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5%~10%。另一种会遗传的肿瘤就是结直肠癌,俗称大肠癌。根据最新的流调数据显示,中国每年有38.8万例新确诊肠癌病例(10万人中就有28名肠癌患者)。遗传性结直肠癌主要包括两大类:一种是息肉病,就是肠道多发息肉,严重的病人可能肠子里密密麻麻都是息肉;另一种是非息肉性的,也被称为林奇综合征。其他可能会遗传的肿瘤还包括一些泌尿系统肿瘤,如肾癌、前列腺癌等。

2.当家族中出现哪些情况,需要我们格外警惕遗传性肿瘤?我们又如何确诊遗传性肿瘤?

解答:当你的一级血缘亲属,也就是父母、兄弟姐妹不幸确诊了恶性肿瘤时,尤其是结肠癌、乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌等,一般建议本人尽早筛查,比如女性接受乳腺B超或钼靶检查。

3.如果一个家族已经确诊患有遗传性肿瘤,那后代是不是都逃不开得肿瘤的宿命?

解答:大多数遗传性肿瘤都是常染色体显性遗传,也就是说如果父母一方患有某种遗传性肿瘤,这个疾病遗传给子女的几率在50%左右。虽然我们改变不了内在的遗传因素,但通过后天及时规范的筛查,可以实现将疾病控制在相对早期的阶段。

4.通过什么方法可以降低乳腺癌的发病风险?

解答:改变生活方式、鼓励母乳喂养、建立一个严密的体检计划,例如每年进行至少一次的乳腺检查,检查方式包括乳腺B超、钼靶、磁共振等。对于没有生育需求的突变基因携带者,也可选择预防性切除手术。此外,要规律运动控制体重、限制酒精摄入、尽可能避免激素替代治疗。

5.肿瘤基因检测有什么作用?

解答:肿瘤遗传易感基因检测;肿瘤的筛查,主要是液体活检技术,通过对游离DNA的测序,实现癌症的早期筛查,目前基因检测在肿瘤筛查上比较成熟的是癌症的复发筛查检测;肿瘤的靶向药物治疗;基因检测还可用于肿瘤侵袭与转移的检测。

6.所有肿瘤患者都需要进行基因检测吗?

解答:广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,不同病种、不同分期、出于不同目的,不同患者适合做不同的基因检测。

7.如何选择基因检测方案?

解答:肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换、重复、插入、缺失、基因拷贝数变异和结构变体,包括倒位和易位。目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐:单癌种小panel检测:优势是价格便宜,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。二代测序:完美弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞,使患者用非常宝贵的组织切片,只进行一次检测,就能获得更精准和全面的基因分析。

8.如何选择基因检测机构?

解答:选择资质完善和实力强的机构;考察机构的数据分析及报告解读能力。

9.做了基因检测就一定有靶向药物可用吗?

解答:不一定。首先,绝大部分的癌症并不是单纯由突变导致的,所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点;第二,即便检测到突变的靶点,这个靶点现阶段可能没有临床意义,也就是说没有获批的药物可以使用。

10.肿瘤经过一段时间治疗后,是否需要重新进行基因检测?

解答:肿瘤组织内的基因,持续不断地发生变异,而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段,会影响突变发生的频率,减少有害突变发生的几率。因此,治疗一段时间后,在发生耐药、疾病进展的情况下,可以再进行基因检测,以发现是否有新的基因突变,进而采取新的治疗手段。

目前,肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测,常用样本有两种:肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测,准确度高,是肿瘤基因检测的金标准。如果没有靶向药物可用,患者也不要灰心,可以根据医生的建议选择其他的治疗方案,如化疗或放疗。同时,治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测,看看是否新出现可靶向治疗的突变。

(主讲人:浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科主任 袁瑛  副主任医师 陈佳琦)

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